Asocian un polimorfismo del gen p53 al desarrollo de vitreorretinopatía proliferante

La vitreorretinopatía proliferante es la causa más frecuente de fracaso en la cirugía de desprendimiento de retina, que afecta a entre un 5% y un 10% de los pacientes. Investigadores españoles han analizado los factores genéticos relacionados con este proceso de inflamación y cicatrización exagerado de la retina.

Rogelio González Sarmiento junto al investigador del IOBA, Salvador Pastor. / DiCYT

El Grupo de Retina del Instituto de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de Valladolid investiga desde 2006 los factores genéticos asociados a la vitreorretinopatía proliferante (VRP), la causa más frecuente de fracaso en la cirugía de desprendimiento de retina.

El fin último de esta línea de investigación es mejorar las fórmulas de clasificación de pacientes según el riesgo a padecer VRP previo a la cirugía, incrementando la sensibilidad y especificidad, así como la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas.

La VRP comprende un proceso de inflamación y cicatrización exagerado de la retina y afecta a entre un 5% y un 10% de los pacientes con desprendimiento. En la actualidad la enfermedad no tiene curación y la única solución pasa por la cirugía.

La vitreorretinopatía proliferante comprende un proceso de inflamación y cicatrización exagerado de la retina

A través de varios estudios multicéntricos, los autores comprobaron que los genes TNF Alfa, TNFR2, PIK3CG y SMAD7 están involucrados en la aparición de la enfermedad.

Estos trabajos, enmarcados en el denominado Proyecto Retina 4, se han completado recientemente con un nuevo avance publicado en la revista Ophthalmology. En colaboración con Rogelio González Sarmiento, catedrático de la Universidad de Salamanca, los expertos han estudiado un polimorfismo del gen p53.

“Pensamos que la retina se tiene que comportar de forma similar al sistema nervioso central, ya que forma parte de él. El grupo de González Sarmiento había realizado un estudio de ese polimorfismo en pacientes que habían sufrido un ictus isquémico y llegaron a la conclusión de que se presenta con dos variantes en la naturaleza, una que produce más muerte celular y otra que produce menos. Observaron que los pacientes que tenían la variante de mayor muerte celular tenían peor resultado funcional”, detalla Salvador Pastor, investigador del IOBA.

Traslado a la retina

Ahora, esta investigación se ha trasladado a la retina en un estudio multicéntrico en el que han participado investigadores de Inglaterra, Holanda, Portugal y España. En total, se han reclutado 550 muestras de ADN de pacientes con desprendimiento de retina, de las cuales 134 se corresponden con pacientes que han desarrollado VRP.

En este caso, el estudio concluye “que la variante que produce menos muerte celular está asociada con un mayor riesgo de desarrollar VRP después de un desprendimiento de retina”.

“Pensamos que en la VRP lo que está alterado de alguna manera es la apoptosis, la vía de muerte celular no inflamatoria. En este artículo se llega a la conclusión de que los pacientes que tienen la versión menos favorecedora de la apoptosis están más asociados a la VRP”, agrega Pastor.

Aunque el trabajo recientemente publicado supone un hallazgo relevante, los investigadores señalan que para entender el papel de este polimorfismo del gen p53 en el desarrollo de PVR serán necesarios más estudios.

Fuente: DiCYT

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