El 7% de los pacientes afectados por ELA presenta una mutación genética

Un nuevo estudio revela que el 7% de los pacientes afectados por Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) presenta una mutación genética. Este porcentaje aumenta hasta el 27% en el caso de tener algún otro familiar afectado. Los portadores de la mutación en el gen C9orf72 presentan una edad de inicio de la enfermedad significativamente inferior.

Un grupo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), entidad dependiente del Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, ha determinado la frecuencia de casos genéticos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en la población española.

La presentación del estudio se ha realizado durante la jornada científica organizada por la Asociación Española de ELA (Adela) con motivo del Día Mundial de esta enfermedad neurodegenerativa.

En un trabajo realizado con 936 pacientes de 30 hospitales de toda España, los investigadores han analizado la frecuencia de una mutación en el gen C9orf72, descubierta el pasado mes de octubre, que supone la expansión de seis nucleótidos y que parecía ser la responsable de un porcentaje importante de pacientes con ELA.

Según las conclusiones de este trabajo, el 7% de de los afectados por esta patología neurodegenerativa presentan esta mutación. Además, cuando se evaluó el subgrupo de pacientes con algún familiar afectado, la proporción de portadores de la mutación aumentó hasta el 27%, mientras que en el grupo de pacientes sin ningún familiar afectado la prevalencia de la mutación descendía hasta el 3%.

Además, esta investigación revela un adelanto en la edad de inicio de la enfermedad. Así, los portadores de esta mutación presentan una edad media de inicio significativamente menor que en el resto de casos, 55 años frente a 58 años. Es más, los pacientes que presentan esta alteración genética tienen más riesgo de presentar demencia durante el transcurso de la enfermedad.

El trabajo afirma que la variante genética de esta enfermedad también se encuentra entre la población española, aunque en una frecuencia inferior a otros países como Finlandia, Irlanda o Inglaterra.

Para los autores, “avanzar en el conocimiento de este tipo de alteraciones genéticas es fundamental para profundizar en la comprensión de las bases biológicas de la enfermedad, lo que permitirá desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico, seguimiento clínico y nuevos tratamientos”.

Una esperanza de vida corta

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la muerte de neuronas de la corteza motora, del tallo cerebral y de la médula espinal cuya evidencia suele asociarse con debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. Es una patología para la que no existe cura, aunque los pacientes sí disponen de tratamientos paliativos, y tiene una esperanza de vida de entre 3 y 5 años desde la aparición de la enfermedad.

Es la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto. Presenta una incidencia de 1-2 casos por 100.000 habitantes por año y una prevalencia de 4-8 casos/100.000 habitantes, aunque se han descrito poblaciones que presentan una mayor prevalencia (isla de Guam, península Kii y Papua-Nueva Guinea). Debido a su baja prevalencia, la ELA se clasifica como enfermedad rara.

La edad media de aparición es de 58 años, presentando en un 5% de los casos formas juveniles. Es más frecuente en varones con una proporción de 3 a 2. En un 70% de los casos comienza con síntomas espinales como debilidad y atrofia; y en un 30%, comienza con síntomas bulbares como disartria (trastornos del habla) o disfagia (dificultad para la deglución).

Fuente: CIBERNED